2015年，精準(zhǔn)醫(yī)療站上世界潮頭，一時間市場風(fēng)起云涌，國內(nèi)外的醫(yī)藥巨頭紛紛搶灘精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)、個人基因測序的普及化正帶來全球健康產(chǎn)業(yè)大變革。其產(chǎn)業(yè)前景如何？我國如何布局？如何科學(xué)看待這個市場？

　　未來5年基因測序市場年增速將超20%

　　2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。到2030年前，我國將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財政支出200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。3月27日，我國發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。

　　國家衛(wèi)計委科技教育司司長秦懷金表示，國家衛(wèi)計委和科技部正在準(zhǔn)備精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃工作，有望將其列入國家“十三五”科技發(fā)展重大專項。

　　政策的放開，對于精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域形成了重大利好。目前，我國已有26家A股上市公司涉足該領(lǐng)域，市場以基因測序、細(xì)胞治療、干細(xì)胞這三大方面為主。

　　《全球癌癥報告2014》顯示，2012年中國癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球癌癥發(fā)病人數(shù)的1/5；癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。很多患者在發(fā)現(xiàn)癌癥之時已經(jīng)到了晚期，失去了治療的最佳時機。專家介紹說，美國惡性腫瘤患者5年存活率達到85%，我國患者5年存活率僅為25%。提高我國腫瘤診斷和治療技術(shù)迫在眉睫，特別是對于癌癥的提前檢測，將顯著提高腫瘤治愈率和患者的生活質(zhì)量。

　　在此背景下，基于個體基因檢測的腫瘤個體差異化治療成為重要趨勢。傳統(tǒng)的藥物治療由于沒有考慮到個體基因的差異性，在用藥效果上會產(chǎn)生很大的差異?；驒z測可以幫助醫(yī)生基于基因分析選擇潛在的靶向治療藥物。

　　腫瘤基因測序的廣闊前景，讓國內(nèi)多家基因公司紛紛積極搶奪這個市場大蛋糕。而國外，羅氏、輝瑞等藥企都在積極開展細(xì)胞治療研發(fā)。有研究報告稱，2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，今后5年年增速預(yù)計為15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的3至4倍，其中，基因測序行業(yè)增速將超過20%。

　　大數(shù)據(jù)傍上精準(zhǔn)醫(yī)療

　　海量的基因數(shù)據(jù)，讓精準(zhǔn)醫(yī)療和大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)形成了一個天然的集合。人體基因組和蛋白組海量的信息，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)超越了許多行業(yè)。未來基于醫(yī)療大數(shù)據(jù)集合衍生市場的巨大誘惑力，讓英特爾、蘋果等傳統(tǒng)計算機企業(yè)巨頭紛紛大力開發(fā)自己的醫(yī)療產(chǎn)業(yè)部門。基于基因大數(shù)據(jù)的分析，將成為未來精準(zhǔn)醫(yī)療的核心板塊。

　　信息技術(shù)將成為推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的強大動力，并為基因測序技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)帶來革新與進步。高性能計算在商業(yè)領(lǐng)域的普及應(yīng)用，以及大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，為精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展提供了廣闊的想象空間。

　　“到2020年，計算技術(shù)的發(fā)展有望幫助醫(yī)生在一天之內(nèi)完成精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過程，包括病患或病灶組織的基因測序的檢測、基于基因序列的數(shù)據(jù)分析以及根據(jù)結(jié)果分析作出的疾病診斷，并提供個性化的治療方案。”英特爾生命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理克坦·帕蘭杰佩在今年5月介紹了英特爾在精準(zhǔn)醫(yī)療方面的愿景。

　　專家表示，基于海量的基因組數(shù)據(jù)和信息，在遺傳咨詢的紐帶作用下與對應(yīng)的臨床疾病特征有機結(jié)合后，使人類戰(zhàn)勝病魔成為可能。

　　成本降低有助精準(zhǔn)醫(yī)療大推廣

　　基因決定著人體性狀，基因突變會造成疾病，目前已知的所有癌癥都與基因突變有關(guān)。美國生命技術(shù)公司應(yīng)用科學(xué)部孫筱清博士介紹，目前，癌癥治療的大多數(shù)手段之所以收效甚微，是因為在不確定患者到底是在哪種基因突變的情況下，就采用相同的治療方式，這對醫(yī)療資源是一種很大的浪費。而根據(jù)不同人的基因特點選擇不同的治療方式，即精準(zhǔn)醫(yī)療則是未來醫(yī)療的發(fā)展方向。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療從提出到現(xiàn)在已有20年的時間。但之前一直都停留在實驗室研究階段。由于其高昂的成本，使得其普及推廣在很長時間內(nèi)難以進行。直到近期，基因測序成本的顯著降低，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的普及成為可能?，F(xiàn)在低至1000美元的個人全基因組測序，讓很多從未接觸過基因測序的人能夠有機會了解自己和家族的基因構(gòu)成。

　　美國生命技術(shù)公司大中華區(qū)總裁江路卡在講到現(xiàn)在的基因測序技術(shù)時顯得特別興奮：“1990年啟動的人類基因組計劃花費了30億美元，耗時十余年繪制出了人類基因組圖譜。今天，我們?nèi)蚪M測序只要花費千余美元，一天時間就可以完成。這樣的改變難以想象。如果只是完成部分基因測序，成本甚至只需10美元或者100美元，這無疑是一場巨大的革命。”

　　讓美國生命技術(shù)公司最引以為豪的精準(zhǔn)醫(yī)療成功例子是，利用基因測序分析技術(shù)治愈一對龍鳳胎腦癱兒童。5年前，一對龍鳳胎的降生給羅斯伯格家?guī)砹藷o比的喜悅，可讓他們沒有想到的是，這對可愛的龍鳳胎竟然是腦癱兒。數(shù)年間，羅斯伯格帶著孩子遍訪名醫(yī)，可孩子的病情沒有絲毫好轉(zhuǎn)。無奈之下，羅斯伯格帶著孩子做了全基因組測序，希望能找到真正的病因。就在幾年前，全基因組測序的高昂費用是一個普通家庭無法想象的，而現(xiàn)在卻只要1000美元。檢測結(jié)果顯示，這對龍鳳胎存在多巴胺分泌缺陷，這可能是導(dǎo)致腦癱的主因。在發(fā)現(xiàn)基因缺陷導(dǎo)致的多巴胺分泌異常后，醫(yī)生采取給龍鳳胎注射多巴胺的方式治療，其病情得到極大好轉(zhuǎn)。治療一年后，他們已經(jīng)能像正常的兒童一樣生活。

　　勿讓精準(zhǔn)醫(yī)療被商業(yè)綁架

　　在美國市場爭論最多的就是精準(zhǔn)醫(yī)療是否精準(zhǔn)。到目前這個階段，人類還沒有足夠的基因組、疾病及治療信息來證明這三者之間的聯(lián)系。最常見的例子就是對新生兒缺陷的檢測，通過母體血液中的一些指標(biāo)評估重大缺陷的風(fēng)險，但其實這種篩查的準(zhǔn)確度是有限的。美國癌癥雜志2012年也報道過因為基因篩查解讀錯誤導(dǎo)致用戶經(jīng)歷了不必要的切除子宮手術(shù)?；驕y試或解讀錯誤還并不是罕見現(xiàn)象。

　　因此，雖然精準(zhǔn)醫(yī)療可以為未來的疾病治療帶來新的提示，但目前仍處在需要大量收集基因組、配合臨床研究的階段，要用于臨床決策和治療方案的制訂，還有很長一段路要走。

　　大量資本聚集，點燃了精準(zhǔn)醫(yī)療市場之火，可我們?nèi)皂毨潇o看待當(dāng)前的市場。精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)系全民健康乃至國家基因安全，應(yīng)認(rèn)清現(xiàn)實，莫要被商業(yè)綁架了。

　　今后，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療要注意做好兩件事，一是個人信息保護，二是臨床實驗的嚴(yán)格規(guī)范?；蛐畔⒉杉婕暗酱罅康膫€人隱私，與疾病、個性化健康需求息息相關(guān)。在構(gòu)建這個龐大的數(shù)據(jù)帝國的同時，如果無法建立很好的隱私保護機制，很可能帶來一場信息災(zāi)難。至于如何規(guī)范臨床實驗，一方面需要法律規(guī)范，一方面需要嚴(yán)格監(jiān)管，保證受試者的權(quán)益。