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新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病

2015年12月29日 14:06 | 來(lái)源:新華網(wǎng)
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新華社華盛頓12月28日電(記者林小春)中美研究人員28日在新一期美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上報(bào)告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法,只需利用單個(gè)細(xì)胞便可檢測(cè)準(zhǔn)備植入母體內(nèi)胚胎的遺傳缺陷,從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。

這項(xiàng)研究發(fā)表在新一期美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上。

報(bào)告作者之一、美國(guó)科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮介紹說(shuō),已利用這種叫MARSALA的技術(shù)成功幫助兩個(gè)病例,一個(gè)是常染色體顯性遺傳疾病,單個(gè)堿基缺失導(dǎo)致突變,引起多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)生,其后代無(wú)論男孩女孩均有50%患病風(fēng)險(xiǎn);另一例是發(fā)生在X染色體上的隱性遺傳疾病,單個(gè)堿基發(fā)生替換突變,男孩攜帶突變位點(diǎn)即患病,造成外胚層發(fā)育不良,無(wú)毛發(fā)、牙齒及汗腺,其后代男孩有50%幾率患病,女孩有50%幾率成為攜帶者。

同時(shí)兼任北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心主任的謝曉亮說(shuō),經(jīng)過(guò)MARSALA技術(shù)篩選后,這兩對(duì)夫婦均已得到健康的后代,目前兩個(gè)孩子都已經(jīng)一歲了。

謝曉亮希望,這一研究成果今后能給更多的遺傳病家庭帶來(lái)福音。

人類(lèi)的每一個(gè)體細(xì)胞都含有兩套遺傳物質(zhì),一套來(lái)自母親,另外一套來(lái)自父親,每一套遺傳物質(zhì)包含30億個(gè)堿基,分布在23條染色體上。某單個(gè)堿基的改變有可能會(huì)改變基因組中編碼,導(dǎo)致遺傳疾病。而染色體的數(shù)量異常將會(huì)導(dǎo)致染色體疾病。

據(jù)謝曉亮介紹,在試管嬰兒技術(shù)中,植入前胚胎遺傳學(xué)診斷可淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。但該技術(shù)面臨的最大挑戰(zhàn)是,每個(gè)胚胎能用于醫(yī)學(xué)檢測(cè)的細(xì)胞數(shù)量特別少,通常只有幾個(gè)細(xì)胞,現(xiàn)有的診斷技術(shù)必須先對(duì)這極少量的細(xì)胞進(jìn)行數(shù)十萬(wàn)倍的擴(kuò)增。但擴(kuò)增過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)有些堿基未被擴(kuò)增出來(lái)或擴(kuò)增失誤等問(wèn)題,從而導(dǎo)致診斷錯(cuò)誤。

此外,目前臨床上使用的技術(shù)要么只能檢測(cè)少數(shù)幾種染色體疾病,要么只能檢測(cè)單基因疾病或染色體數(shù)量的改變,要么能同時(shí)檢測(cè)單基因疾病及染色體異常但不能直接對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行分析??傮w上,檢測(cè)的準(zhǔn)確性、可操作性及診斷成本都亟須進(jìn)一步提高。

謝曉亮與北醫(yī)三院的喬杰、北京大學(xué)的湯富酬及億康基因有限公司合作,在國(guó)際上首次開(kāi)發(fā)出MARSALA技術(shù),其創(chuàng)新點(diǎn)在于能在單細(xì)胞水平上,通過(guò)一步高通量測(cè)序即可檢測(cè)致病基因突變位點(diǎn)和染色體異常,同時(shí)完成高精度連鎖分析,全面提高診斷的覆蓋面和精準(zhǔn)性。

研究人員說(shuō),MARSALA方法有著操作方便、成本低、精確度可靠性高等優(yōu)點(diǎn),對(duì)各種遺傳病患者家系的兼容性高,而且適用范圍廣,目前突變基因已知的4000多種單基因遺傳疾病都可采用該方法進(jìn)行高精度植入前遺傳學(xué)診斷。(完)


編輯:趙彥

關(guān)鍵詞:新診斷方法 避免試管嬰兒遺傳病 北醫(yī)三院

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