“粗略統(tǒng)計，從2006年至今，我們接診的性發(fā)育異常患兒大概有2000例?！北本﹥和t(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任鞏純秀教授呼吁，性發(fā)育異常的診斷和治療是個復(fù)雜的命題，社會應(yīng)該給予合理的關(guān)注和足夠的尊重。

受遺傳等因素影響，一些孩子會出現(xiàn)性發(fā)育異常。其中的一種表現(xiàn)是，外生殖器既像男孩又像女孩。這樣的異常，可能在出生時就很容易被發(fā)現(xiàn)，也可能到了青春期發(fā)育過程中才突顯出來。

明確診斷是合理治療的關(guān)鍵，但要判別一個所謂的“雙性人”到底是男孩還是女孩，絕非易事?！安粌H要弄清病因，了解性腺功能狀況，還要結(jié)合孩子心理進(jìn)行綜合評估。”據(jù)鞏純秀介紹，在同樣的檢查結(jié)果面前，有經(jīng)驗的醫(yī)生就像一名出色的偵探，更能在錯綜復(fù)雜的“案情”中迅速準(zhǔn)確地找到答案。

對于診斷明確的病例，專家建議，性發(fā)育異常的孩子經(jīng)過內(nèi)分泌評估之后，結(jié)合家長的性別撫養(yǎng)意愿，可聯(lián)系泌尿外科進(jìn)行手術(shù)；暫時無法明確性別的孩子，則采取暫定一個性別，待青春期孩子發(fā)育情況更明晰之后再做診斷；如果孩子已經(jīng)長大成人，依然難以給予醫(yī)學(xué)判斷，就讓孩子自己進(jìn)行性別選擇。

“即使在西方發(fā)達(dá)國家，目前也有差不多一半的病例無法明確做出精準(zhǔn)的病因診斷?！膘柤冃惚硎?，這既受限于醫(yī)學(xué)技術(shù)，更來自于社會觀念。“傳統(tǒng)觀點總覺得性發(fā)育異常是難以啟齒的，而此病又與遺傳密切相關(guān)，光看孩子，看不到親屬，很難找準(zhǔn)病因，也就無從明確診斷了”。

正因為此，2006年，歐洲兒科內(nèi)分泌協(xié)會特別提出，要用性發(fā)育異常來代替帶有性歧視的術(shù)語。

事實上，很多患有性發(fā)育疾病的孩子，除性器官外表和性腺功能異常外，其他臟器功能都很健康。鞏純秀強(qiáng)調(diào)，對于這些孩子，醫(yī)學(xué)予以合理的治療，社會給予足夠的尊重，他們一樣能健康成長。

目前，備受媒體關(guān)注的“雙性棄嬰”已在北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科做完相關(guān)檢查，因檢查出具結(jié)果的時間較長，患兒將離開內(nèi)分泌病房，等待性發(fā)育疾病檢查結(jié)果。（北京兒童醫(yī)院 余易安）