由中日友好醫(yī)院、安徽醫(yī)科大學(xué)、倫敦國王學(xué)院與香港大學(xué)共同開展的多人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）全基因組meta分析研究近日取得成果，不僅發(fā)現(xiàn)了10個新的易感基因或位點，同時揭示了該病在人群間患病率不同的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，為進一步探討疾病病因和研究發(fā)病機制提供了新的科學(xué)依據(jù)。7月11日，國際著名雜志《自然遺傳》在線發(fā)表了這項研究成果。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣的慢性自身免疫性疾病。截至2016年，科學(xué)界已發(fā)現(xiàn)至少60個與紅斑狼瘡易感性相關(guān)聯(lián)的區(qū)域/基因，但這些易感基因尚不足以充分解釋其遺傳學(xué)發(fā)病機制。

該課題組歷時3年，開展了多人群大樣本量GWAS-meta分析研究，發(fā)現(xiàn)了10個新的紅斑狼瘡易感位點，并驗證出目前大多數(shù)已報道的易感位點在中國人群和歐洲人群中均存在風(fēng)險變異。同時，研究對目前已知的易感位點進行了精細定位研究，初步確定了不同易感位點中的潛在致病變異。紅斑狼瘡在不同人群間的患病率存在顯著差異，表現(xiàn)為歐洲人群、美洲人群、亞洲人群、非洲人群發(fā)病率遞增，但具體原因尚不清楚。該研究通過整合目前已知SLE易感位點，結(jié)合千人基因組數(shù)據(jù)進行不同人群遺傳風(fēng)險度評分（GRS），發(fā)現(xiàn)GRS與人群患病率成正比，首次從遺傳學(xué)角度解釋了人群間患病率存在顯著差異的原因。

該項目負責(zé)人，中日友好醫(yī)院皮膚病與性病科主任崔勇教授說，該研究極大推進了紅斑狼瘡遺傳學(xué)研究的進展，為后續(xù)臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用和精準(zhǔn)醫(yī)療奠定了堅實基礎(chǔ)。他表示，下一步將整合目前已知易感位點，建立紅斑狼瘡預(yù)測模型，為臨床疾病診斷提供遺傳學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)。（記者馮立中）