測(cè)序?yàn)橹鞯幕驒z測(cè)和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，是手心和手背的關(guān)系。如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測(cè)序就僅僅是得到了一堆數(shù)字垃圾。但遺憾的是，雖然我國(guó)的基因科技在某些方面已經(jīng)領(lǐng)跑世界，但我國(guó)的職業(yè)大典中還沒設(shè)置遺傳咨詢師這個(gè)崗位。

1月9日，全球基因檢測(cè)巨頭公司Illumina在J.P摩根健康大會(huì)上宣布，隨著其公司新款測(cè)序儀的推出，人類全基因組測(cè)序成本有望在近期的一天降至100美元。這段話引起了全球性的巨大影響，投資者們也對(duì)這次的產(chǎn)品發(fā)布表現(xiàn)出非同尋常的熱情，這一結(jié)果也直接導(dǎo)致Illumina的股票每股上漲了23.47美元。

受到這則新聞?dòng)绊懙娜?，也包括全?guó)政協(xié)委員、中國(guó)科學(xué)院院士賀林。作為國(guó)際遺傳學(xué)領(lǐng)域的知名專家，賀林對(duì)基因測(cè)序技術(shù)的突飛猛進(jìn)式發(fā)展感到欣喜，同時(shí)對(duì)我國(guó)遺傳咨詢師人才的極度匱乏也深感憂慮。

“其實(shí)，測(cè)序?yàn)橹鞯幕驒z測(cè)和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，就如同一個(gè)人的手心和手背，是生死相依的關(guān)系。因?yàn)椋绻麤]有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測(cè)序就僅僅是得到了一堆數(shù)字垃圾。但遺憾的是，雖然我國(guó)的基因科技在某些方面已經(jīng)領(lǐng)跑世界，但我國(guó)的職業(yè)大典中還沒有遺傳咨詢師這個(gè)職業(yè)，當(dāng)然也就更沒有完整的遺傳咨詢師培養(yǎng)體系了?！辟R林形象且遺憾地向記者表示。

遺傳咨詢師：基因密碼的解讀者

做過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的孕媽媽們，對(duì)基因檢測(cè)的印象可能是輕松且神奇的。這個(gè)過程只需要抽取孕產(chǎn)婦少量外周血送檢，然后等待專業(yè)機(jī)構(gòu)給出胎兒是否會(huì)罹患染色體遺傳病的報(bào)告就行了，但其實(shí)這是一個(gè)格外復(fù)雜的過程。

“從流程來講，基因（遺傳）檢測(cè)與遺傳咨詢包括樣本獲取、基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析與解讀，報(bào)告簽發(fā)，解釋與建議等多個(gè)環(huán)節(jié)，遺傳咨詢師的用武之地其實(shí)處于整個(gè)基因科技產(chǎn)業(yè)鏈的下游環(huán)節(jié)。”賀林向記者解釋，每個(gè)人的基因都由ATCG4個(gè)堿基組成，但是這4個(gè)堿基的不同排列順序，造就了人們的高矮胖瘦各異，以及其所罹患某種疾病的概率不同。而遺傳咨詢師的作用，就在于通過測(cè)序儀繪出的基因圖譜，從專業(yè)的角度去解讀這個(gè)人的基因和疾病的關(guān)系。

多數(shù)人都知道影星安吉麗娜·朱莉做乳腺切除手術(shù)的事情。那么朱莉?yàn)槭裁醋龀鲞@樣的決定呢，是因?yàn)樗倪z傳咨詢師告訴她，她的BRCA1基因發(fā)生突變，罹患乳腺癌的概率高達(dá)87%，因而建議她切除乳腺，以降低乳腺癌的發(fā)病率。而這個(gè)概率是如何計(jì)算出來的呢？其包含的具體含義又是什么？

“目前的研究表明，BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的突變跟乳腺癌的發(fā)病呈正相關(guān)關(guān)系。在發(fā)生了BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%~65%；在發(fā)生BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時(shí)，也有研究顯示，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升到為87%。而朱莉的姨媽就是因?yàn)槿橄侔┧劳?，所以為了降低發(fā)病率，朱莉選擇了乳腺切除手術(shù)，她的乳腺癌發(fā)病率也由87%下降到5%。”賀林向記者解釋。

可事實(shí)上，每個(gè)人自出生開始都攜帶著不同的基因突變，雖然BRCA1和乳癌的關(guān)系已較明確，還有眾多呈現(xiàn)在基因圖譜上的突變等待著科學(xué)家們?nèi)グl(fā)現(xiàn)其遺傳學(xué)規(guī)律。對(duì)此，賀林強(qiáng)調(diào)，如果沒有遺傳咨詢師的解讀和分析，即使人們通過基因檢測(cè)得出了自己的基因圖譜，也不能識(shí)別其中的奧秘，當(dāng)然就不能將這些數(shù)據(jù)應(yīng)用到人類的健康管理過程中，也就背離了基因科技助力人類健康發(fā)展的初衷。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的橋梁

基因科技目前在全球范圍內(nèi)已經(jīng)呈現(xiàn)勢(shì)不可擋的趨勢(shì)，業(yè)界初步估計(jì)今后兩年其產(chǎn)業(yè)效益會(huì)超過千億元產(chǎn)值，可見其體量之大。而與此同時(shí)，我們必須注意到，在每年新生人口達(dá)到1600萬至2000萬的我國(guó)，出生缺陷依然是一個(gè)沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會(huì)問題。

賀林告訴記者，據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)每年有80萬至120萬缺陷兒出生，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬。雖然我國(guó)也在積極推廣國(guó)際通用的出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，并倡導(dǎo)遺傳咨詢，但問題并沒有得到根本的破解，其關(guān)鍵原因就在于我國(guó)遺傳咨詢師的缺乏。

“隨著基因科技的普及，二孩政策的全面放開，以及個(gè)人健康意識(shí)的提升，人們對(duì)基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)的需求與日俱增，這些都需要專業(yè)的遺傳咨詢師來完成。而目前我國(guó)的遺傳咨詢服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識(shí)背景，也沒有經(jīng)過專業(yè)的系統(tǒng)培訓(xùn)，對(duì)基因密碼的解讀能力極為有限?！辟R林向記者介紹。

“其實(shí)，遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的橋梁，因而這個(gè)人群的產(chǎn)生和培養(yǎng)必須經(jīng)過嚴(yán)密的系統(tǒng)培訓(xùn)、培養(yǎng)?！辟R林表示，遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，必須具備豐富的專業(yè)知識(shí)、長(zhǎng)期的工作經(jīng)驗(yàn)積累和良好的溝通技能，這樣才能根據(jù)用戶的需求和家族史，給出適合用戶的基因檢測(cè)建議，并在檢驗(yàn)結(jié)果出來之后，告訴用戶下一步應(yīng)該怎么做。

遺傳咨詢師數(shù)量還事關(guān)健康中國(guó)的步伐

“比較我國(guó)的遺傳咨詢師職業(yè)空白現(xiàn)狀，美國(guó)、加拿大等國(guó)家在三四十年前就已經(jīng)設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，并建立了完整的遺傳咨詢師培訓(xùn)和管理體系?，F(xiàn)在，北美的遺傳病發(fā)病率已經(jīng)大大降低?！泵看握劦竭z傳咨詢師崗位空白的問題，賀林都是“看在眼里，急在心上”。在他看來，在全民健康已經(jīng)上升為國(guó)家戰(zhàn)略的今天，人們健康對(duì)于遺傳咨詢師的依賴增強(qiáng)，因而業(yè)界對(duì)國(guó)家主管部門設(shè)置該職業(yè)的呼聲也愈加強(qiáng)烈。

實(shí)際上，雖然國(guó)家還沒有出臺(tái)相應(yīng)的職業(yè)設(shè)計(jì)，但國(guó)內(nèi)部分在遺傳咨詢領(lǐng)域卓有建樹的生物醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，如中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)，北京協(xié)和醫(yī)院以及湖南湘雅醫(yī)院等為響應(yīng)“民間”的需求和呼聲，已經(jīng)在嘗試遺傳咨詢師的培訓(xùn)工作。

據(jù)賀林介紹，他擔(dān)任主委的中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)，自2015年成立至今，已經(jīng)舉辦了8-9期遺傳咨詢師的培訓(xùn)班，每期250人以上，期期人員爆滿。

“但僅有‘民間’培訓(xùn)顯然不夠。我國(guó)目前至少需要2萬～5萬名中高級(jí)的遺傳咨詢師，以及更多數(shù)量的初級(jí)遺傳咨詢師，來開展遺傳咨詢工作和向人們科普遺傳學(xué)知識(shí)?！辟R林強(qiáng)調(diào)，我國(guó)要早日實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)和全民健康的目標(biāo)，設(shè)立遺傳咨詢師職業(yè)是關(guān)鍵之舉，而要擴(kuò)大遺傳咨詢師隊(duì)伍，提高遺傳咨詢師的專業(yè)度是首要任務(wù)，這些都需要國(guó)家層面的頂層設(shè)計(jì)。

“沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷和實(shí)現(xiàn)遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。也就是說，十余萬人的遺傳咨詢師隊(duì)伍，實(shí)際上關(guān)系到健康中國(guó)的核心———全民健康。如果我國(guó)不能加速規(guī)劃遺傳咨詢師的職業(yè)，我國(guó)的基因科技發(fā)展將會(huì)直接受阻，而我們的健康中國(guó)步伐也將因此而延緩?！辟R林最后呼吁。