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罕見病藥吃不上也吃不起

2017年04月21日 10:35 | 作者:申少鐵 | 來源:人民網(wǎng)-人民日?qǐng)?bào)
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無藥可用愁煞人

由于利潤(rùn)微薄,很多罕見病藥物減產(chǎn)或停產(chǎn),嚴(yán)重影響了臨床使用,讓醫(yī)生束手無策

18歲的劉笑家住山西晉中市榆次區(qū),是一名粘多糖貯積癥Ⅰ型患者。這種罕見病讓他變得身材矮小、面容粗糙、視力低下。

劉笑3歲時(shí),手指關(guān)節(jié)變僵硬,病癥逐漸顯現(xiàn)。父母帶著他走上了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路。一年多時(shí)間,劉笑輾轉(zhuǎn)各大醫(yī)院,最后在北京協(xié)和醫(yī)院確診為粘多糖貯積癥Ⅰ型。醫(yī)生說:“這種病無藥可醫(yī)。孩子壽命短,給他吃好喝好吧!”劉笑的父母沒有放棄,一直盼望出現(xiàn)新藥。

10年前,劉笑的父母在網(wǎng)上查找疾病資料時(shí)發(fā)現(xiàn),美國(guó)已研發(fā)出一種可治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的藥物。“知道這種病有藥可治了,爸媽和我欣喜若狂?!眲⑿貞浾f??墒?,看到這種藥還沒在國(guó)內(nèi)上市,他們的心又涼了。目前,國(guó)內(nèi)依然沒有治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的有效藥物。

治療罕見病的藥物又稱孤兒藥。“已發(fā)現(xiàn)的7000多種罕見病,大部分是沒有藥物可治療的?!北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰分析,罕見病發(fā)病率低,種類繁多,病理復(fù)雜,醫(yī)學(xué)界對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)還很有限。目前,我國(guó)罕見病藥品研發(fā)基礎(chǔ)薄弱,新藥研發(fā)落后于發(fā)達(dá)國(guó)家,很多治療藥物主要依賴進(jìn)口,“一旦國(guó)外藥企由于利潤(rùn)下降等原因退出我國(guó)市場(chǎng),患者用藥就會(huì)受到嚴(yán)重影響?!?/p>

藥品斷貨,也是罕見病患者面臨的一大困境。溴吡斯的明片是重癥肌無力患者的救命藥,比較廉價(jià),一盒60片賣30元左右,國(guó)內(nèi)只有一家企業(yè)生產(chǎn)。2016年9月,這家企業(yè)發(fā)現(xiàn)極少數(shù)批次的藥品存在瑕疵,對(duì)藥品實(shí)施了最低一級(jí)的“三級(jí)召回”,導(dǎo)致市場(chǎng)供給大幅下降,藥品價(jià)格一度漲了7倍,患者因無藥可用而引發(fā)恐慌。慶幸的是,該企業(yè)一個(gè)多月后恢復(fù)了正常生產(chǎn)。

2016年3月,多發(fā)性硬化癥的唯一有效治療藥物“倍泰龍”缺貨,國(guó)內(nèi)千余名患者一度斷藥。隨后,德國(guó)拜耳公司承諾,將保證援助療程尚未結(jié)束的患者繼續(xù)獲得“倍泰龍”,直到援助療程結(jié)束。一旦援助療程結(jié)束,國(guó)內(nèi)千余名多發(fā)性硬化癥患者可能又面臨斷藥。

“以低促性腺激素性性腺功能減退癥為例,治療男性患者較有效的藥物是絨促性素和尿促性素,這兩種藥都比較便宜,但用著用著就沒了。”北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師伍學(xué)焱對(duì)記者說,老藥減產(chǎn)的原因是藥品過了專利期,價(jià)格太便宜,廠家利潤(rùn)大幅減少,失去了生產(chǎn)動(dòng)力。藥品減產(chǎn)或停產(chǎn)會(huì)嚴(yán)重影響臨床使用,令醫(yī)生束手無策。

藥價(jià)昂貴負(fù)擔(dān)重

我國(guó)醫(yī)保是按疾病名稱報(bào)銷,針對(duì)罕見病的醫(yī)療保險(xiǎn)不完善,很多罕見病用藥沒有納入醫(yī)保

“吃藥一年花費(fèi)20萬美元,而且需要終生用藥。”劉笑說,父母曾打算托朋友從國(guó)外帶治療粘多糖貯積癥Ⅰ型的新藥,但因價(jià)格昂貴,放棄了這個(gè)想法。劉笑的父母都是普通工人,家庭并不富裕,這些年為劉笑治病已經(jīng)花了很多錢,無法承受那么高的藥費(fèi)。

很多治療罕見病的藥品價(jià)格貴,特別是新藥貴得驚人。在美國(guó),罕見病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬美元,其中很大比例是藥費(fèi)。近些年,國(guó)外上市的治療蛋白C缺乏癥、低磷酸酯酶癥和粘多糖貯積癥Ⅳ型等疾病的特效藥,月均藥費(fèi)都在7萬美元以上。

罕見病新藥為啥這么貴?張宏冰認(rèn)為,主要是研發(fā)成本很高。治療罕見病的新藥從研發(fā)到臨床平均耗時(shí)十幾年,耗資30億元左右。與常見病的新藥不同,罕見病藥品使用群體小,藥廠無法通過大規(guī)模銷售攤薄成本,為了保持一定利潤(rùn),只能將藥價(jià)定高。

福建龍巖市武平縣的林女士去年3月生下女兒小月亮。小月亮出生時(shí)不會(huì)哭,反應(yīng)能力差,肌肉張力低。醫(yī)生懷疑小月亮得病了,于是將她放進(jìn)保溫箱,觀察了一個(gè)月。醫(yī)生做了能做的所有檢查,都沒找到病因。

林女士一家不死心,帶著小月亮從南到北多次轉(zhuǎn)院檢查,花費(fèi)近10萬元?!昂⒆?個(gè)月時(shí)才確診為小胖威利綜合征,現(xiàn)在髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良,得戴支具,每天只能平躺,一歲了還不會(huì)坐。”林女士說,小胖威利綜合征是一種發(fā)病率極低的罕見病,目前只有北京、上海等大醫(yī)院的內(nèi)分泌科醫(yī)生知道這個(gè)病。

“現(xiàn)在孩子每天要打生長(zhǎng)激素才能改善病癥,至少要打到成年,每年花費(fèi)好幾萬元?!绷峙空f,她曾經(jīng)向當(dāng)?shù)孛裾稚暾?qǐng)臨時(shí)救助和醫(yī)療救助,均被拒絕,原因是小胖威利綜合征不在救助病種清單中。林女士告訴記者,臨時(shí)救助只能申請(qǐng)一次,最多兩三千元,相對(duì)于巨額藥費(fèi)是杯水車薪。家里因?yàn)榻o孩子治病,早就入不敷出了,特別希望有關(guān)部門能夠?qū)⑸L(zhǎng)激素納入大病醫(yī)保。

“很多罕見病用藥沒有納入醫(yī)保?!苯夥跑娍傖t(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任鄒麗萍認(rèn)為,我國(guó)醫(yī)保是按疾病名稱報(bào)銷,針對(duì)罕見病的醫(yī)療保險(xiǎn)還不完善?!芭c高血壓、糖尿病等不同,有很多罕見病發(fā)病率很低,名稱古怪,都沒有聽說過,治療方法也是近幾年才發(fā)現(xiàn)。”鄒麗萍說,有關(guān)部門可能沒有意識(shí)到要將這些罕見病納入醫(yī)保。

南開大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來說,隨著社會(huì)對(duì)罕見病越來越關(guān)注,有關(guān)部門擴(kuò)大了醫(yī)保的藥品目錄,逐漸納入一些治療罕見病的藥物,但不作為基本用藥。

政策扶持盼提速

國(guó)家應(yīng)設(shè)立孤兒藥研究基金,對(duì)孤兒藥進(jìn)行專項(xiàng)投入,激勵(lì)科學(xué)家和藥企對(duì)孤兒藥加強(qiáng)研發(fā)

歐、美、日等發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)孤兒藥的研發(fā)起步很早,通過加大科技投入、給予政策優(yōu)惠等措施,已取得一定的成果,研制出了600余種藥物。目前,我國(guó)孤兒藥研發(fā)處于起步階段,從事研發(fā)的企業(yè)不足10家。

孤兒藥的研發(fā)難度高,成功率低。據(jù)統(tǒng)計(jì),開發(fā)和上市一種孤兒藥在歐洲的成功率不到四千分之一,在美國(guó)僅為六千分之一。專家認(rèn)為,每一種罕見病人群占總?cè)丝诒壤艿?,市?chǎng)容量小,商業(yè)投資回報(bào)低,國(guó)內(nèi)研發(fā)機(jī)構(gòu)與醫(yī)藥企業(yè)不愿投入資金。同時(shí),我國(guó)的藥品供應(yīng)保障體系是基于常見病、多發(fā)病體系來設(shè)計(jì)的,尚未有專門針對(duì)罕見病用藥研發(fā)、定價(jià)、報(bào)銷等方面的激勵(lì)政策。國(guó)家應(yīng)設(shè)立孤兒藥研究基金,對(duì)孤兒藥進(jìn)行專項(xiàng)投入,激勵(lì)科學(xué)家和藥企對(duì)孤兒藥進(jìn)行研究。

“在國(guó)外,很多民間慈善組織成立了罕見病基金會(huì),為孤兒藥的研究提供資金支持。”鄒麗萍建議,政府應(yīng)引導(dǎo)企業(yè)和慈善機(jī)構(gòu)成立一些罕見病基金會(huì),在給予病人資助的同時(shí),也給從事孤兒藥研發(fā)的科學(xué)家和機(jī)構(gòu)提供資助與獎(jiǎng)勵(lì)。

對(duì)于一些罕見病來說,老藥不一定比新藥差。張宏冰認(rèn)為,當(dāng)老藥失去或即將失去專利保護(hù),一些醫(yī)藥公司有時(shí)候稍微改變一下老藥的分子式,重新命名藥品,就當(dāng)研發(fā)出了新藥。其實(shí),這些“偽新藥”療效并沒有比老藥好多少,但價(jià)格貴了好幾倍,增加了病人和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此,保障老藥的生產(chǎn)很有必要。他建議,可以借鑒發(fā)達(dá)國(guó)家的經(jīng)驗(yàn),給予稅收優(yōu)惠和補(bǔ)貼,讓藥企有錢可賺,不至于減產(chǎn)停產(chǎn)。

“仿制藥價(jià)格是專利藥價(jià)格的幾分之一,療效基本一樣?!睆埡瓯J(rèn)為,國(guó)內(nèi)企業(yè)在生產(chǎn)仿制藥時(shí),應(yīng)該將質(zhì)量放在第一位,保證療效。例如印度的仿制藥產(chǎn)業(yè)很發(fā)達(dá),生產(chǎn)了全球20%的仿制藥,很大一部分出口到美歐日等發(fā)達(dá)國(guó)家。印度的秘訣在于拷貝不走樣、保證高質(zhì)量。我國(guó)應(yīng)對(duì)生產(chǎn)仿制藥企業(yè)給予一定的稅收、審批等優(yōu)惠政策。

“有些藥物說明書上并沒有顯示可以治療罕見病,但醫(yī)生在臨床研究中發(fā)現(xiàn),這些藥物對(duì)于治療罕見病有很好的效果?!编u麗萍建議,對(duì)這類藥物,國(guó)家應(yīng)設(shè)立特殊審批渠道,及時(shí)增加這些藥物治療罕見病的適應(yīng)癥。

國(guó)外如何激勵(lì)孤兒藥研發(fā)(延伸閱讀)

目前已知的罕見病有7000多種。為此,發(fā)達(dá)國(guó)家出臺(tái)很多措施,激勵(lì)科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)加快研發(fā)孤兒藥。

1. 市場(chǎng)獨(dú)占期

美國(guó)保證企業(yè)批準(zhǔn)后7年的市場(chǎng)獨(dú)占期,且不受專利的影響。歐盟保證批準(zhǔn)后10年的市場(chǎng)獨(dú)占期,符合兒科藥研究計(jì)劃的孤兒藥,其保護(hù)期可以延長(zhǎng)2年。

2. 稅費(fèi)減免和研究資助

美國(guó)的孤兒藥在臨床研發(fā)期可享受50%的課稅扣除優(yōu)惠,并可向前延伸3年,向后延伸15年,總稅收減免可達(dá)臨床研究費(fèi)用的70%。歐盟減免企業(yè)申請(qǐng)孤兒藥上市注冊(cè)費(fèi),各種研究項(xiàng)目和協(xié)會(huì)為孤兒藥研發(fā)提供巨額資金。

3. 快速審批和集中審批

2014年,美國(guó)發(fā)布的《嚴(yán)重情況藥物加快程序指導(dǎo)原則》適用于孤兒藥,包括快速通道認(rèn)定、突破性療法認(rèn)定、加速審批等措施。集中審批程序是孤兒藥在歐盟上市最有效、快速的途徑。經(jīng)審批后,孤兒藥可在歐盟任一成員國(guó)市場(chǎng)上自由流通和銷售。

(本報(bào)記者  申少鐵整理)

編輯:趙彥

關(guān)鍵詞:罕見病藥 治療罕見病

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