目前，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有7000種，其中80%是由基因缺陷所致?！叭蚝币?jiàn)病患者都面臨著巨大困境，缺醫(yī)少藥、科研進(jìn)展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問(wèn)題，罕見(jiàn)病必須要納入全球公共健康優(yōu)先考慮的社會(huì)議題中，加強(qiáng)國(guó)際合作與創(chuàng)新勢(shì)在必行?！眹?guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥協(xié)會(huì)主席曼努埃爾·波薩達(dá)介紹，美國(guó)、意大利、阿根廷、日本、俄羅斯等國(guó)都參加了該協(xié)會(huì)，致力于改善罕見(jiàn)病患者以及其家庭的生活質(zhì)量。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，受限于患者人數(shù)少且分散，臨床醫(yī)生往往對(duì)罕見(jiàn)病特征了解不完整，罕見(jiàn)病的知識(shí)積累緩慢，科研和診療技術(shù)的發(fā)展均落后于常見(jiàn)疾病。目前，我國(guó)正在進(jìn)行的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究，希望將分散的罕見(jiàn)病資源集中起來(lái)，讓臨床醫(yī)生和研究人員更好地開(kāi)展罕見(jiàn)病診療研究，同時(shí)也可以促進(jìn)制藥企業(yè)針對(duì)罕見(jiàn)病治療研發(fā)特效藥物。

據(jù)悉，今年是國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥協(xié)會(huì)首次來(lái)到中國(guó)召開(kāi)學(xué)術(shù)會(huì)議，近20個(gè)國(guó)家110多位專(zhuān)家參會(huì)。