12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病，但就是看不見(jiàn)東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來(lái)，才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。

“這個(gè)毛病叫Leber遺傳性視神經(jīng)病變，是線粒體基因突變所致，屬于母系遺傳性疾病，男孩較女孩更容易發(fā)病?！闭愣劭浦行纳窠?jīng)眼科專科主任孫傳賓解釋，該病多在十幾歲到二十幾歲發(fā)病，有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當(dāng)心。

傳輸視覺(jué)信號(hào)的

“電線”壞了

男孩奔奔是從外地轉(zhuǎn)診來(lái)的，正在念小學(xué)五年級(jí)，長(zhǎng)得圓頭圓腦，很可愛(ài)。到浙二眼科中心來(lái)找孫傳賓主任時(shí)，媽媽一只手?jǐn)v著他，另一只手拎著一大袋在多家大醫(yī)院做的檢查報(bào)告。

奔奔進(jìn)了門診室蠻安靜的，也不太說(shuō)話，一旁的媽媽相對(duì)顯得焦慮，說(shuō)孩子平時(shí)成績(jī)都是班里前幾名，現(xiàn)在眼睛突然看不見(jiàn)，已經(jīng)有一個(gè)月沒(méi)法做作業(yè)了。

一個(gè)月前，奔奔放學(xué)回家，和媽媽說(shuō)，突然感覺(jué)黑板上的字變得很模糊。第二天早上醒來(lái)，他起床后發(fā)現(xiàn)，即使湊近了看墻上的鬧鐘還是看不清。

怎么視力在兩天內(nèi)下降得這么厲害？

當(dāng)?shù)蒯t(yī)生診斷，奔奔的角膜、晶狀體和視網(wǎng)膜沒(méi)問(wèn)題，是視神經(jīng)有毛病了，給予糖皮質(zhì)激素沖擊治療，其他多家醫(yī)院也診斷為視神經(jīng)炎，于是激素治療持續(xù)了1個(gè)月。

“效果不好，孩子還是說(shuō)看不清?！眿寢屩钡每煲蘖?。孫傳賓主任一邊安撫著家屬，一邊給奔奔進(jìn)行檢查。

“孩子雙眼視力很差、視盤明顯充血、水腫，但瞳孔光發(fā)射正常，應(yīng)該首先考慮Leber遺傳性視神經(jīng)病變，需要抽血進(jìn)行線粒體基因檢測(cè)以明確診斷。不過(guò)基因檢測(cè)需要半個(gè)月到一個(gè)月才能出結(jié)果，目前可以先行眼底熒光血管造影與特發(fā)性視神經(jīng)炎作鑒別。”他一邊向家屬解釋，一邊開(kāi)出了眼底熒光血管造影檢查單。

拿到檢查單后，孫傳賓主任說(shuō)出了自己的判斷?！暗拇_是視神經(jīng)的問(wèn)題，患兒的視神經(jīng)病變，高度懷疑是線粒體基因突變引起的，應(yīng)該和母系遺傳有關(guān)。”如果把眼球比作一個(gè)照相機(jī)，視神經(jīng)就是將視網(wǎng)膜獲得的圖像信息傳遞到大腦，從而產(chǎn)生視覺(jué)的“電線”。有時(shí)，眼球明明是好的，怎么就突然看不見(jiàn)了？答案可能是“電線”出了問(wèn)題。

一個(gè)月后的基因檢測(cè)結(jié)果，證實(shí)了孫傳賓主任的診斷。結(jié)果顯示，奔奔和媽媽的線粒體基因11778位點(diǎn)發(fā)生突變，引起線粒體功能障礙，繼而導(dǎo)致視神經(jīng)發(fā)病而造成視力永久性下降。

“電線”故障

約一半因視神經(jīng)毛病

雖然每年，浙二眼科中心神經(jīng)眼科專科門診遇到的Leber遺傳性視神經(jīng)病變患者僅50~60例，但其他原因?qū)е碌囊暽窠?jīng)炎病變患者，比如缺血性、外傷性、遺傳性、中毒性和腫瘤壓迫性視神經(jīng)病變，僅孫傳賓主任一人一年就要接診約500~600例，再加上300~400例視神經(jīng)炎患者，眼睛“電線”故障的人真不少。

孫傳賓解釋，視神經(jīng)炎是一種常見(jiàn)的視力喪失的眼病，目前來(lái)說(shuō)，除了一些兒童會(huì)因?yàn)楦忻啊⒆⑸湟呙绨l(fā)病外，成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也會(huì)發(fā)病，更多情況查不出具體的病因。

為了進(jìn)一步提高浙江省神經(jīng)眼科診治水平以更好地服務(wù)于患者，孫傳賓主任自2015年開(kāi)始連續(xù)三年舉辦了三屆浙江省神經(jīng)眼科論壇，今年參會(huì)眼科醫(yī)師達(dá)300人。本月，他牽頭組建了浙江省神經(jīng)眼科臨床協(xié)作組、“浙江省神經(jīng)眼科”微信群，300多位專家深入交流、學(xué)習(xí)。

借助于現(xiàn)場(chǎng)集中授課和微信、遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)等網(wǎng)絡(luò)交流工具，一方面，基層的視神經(jīng)病變患者可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院接受規(guī)范化的神經(jīng)眼科檢查和治療，病情復(fù)雜患者的會(huì)診和轉(zhuǎn)診則有了綠色通道。另一方面，省級(jí)醫(yī)院的檢查結(jié)果和專家治療方案，可以由患者帶回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，基層醫(yī)師可以借此了解最新檢查手段和治療方法，在實(shí)現(xiàn)資源共享的同時(shí)，直接指導(dǎo)并促進(jìn)基層醫(yī)師的臨床診療水平?；颊咭矞p少了來(lái)回奔波之苦。

從早期診斷角度而言，孫傳賓主任提醒，突然的視力下降，同時(shí)有眼球轉(zhuǎn)動(dòng)痛、眼眶周圍疼痛，尤其是中青年，要警惕視神經(jīng)炎。一般來(lái)說(shuō)，視神經(jīng)炎發(fā)病會(huì)在1~2周內(nèi)加重，經(jīng)過(guò)治療，視力會(huì)“觸底反彈”，用藥一個(gè)月后，患者視力逐步轉(zhuǎn)好。（記者 鄭琪 本報(bào)通訊員 沈凌）