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基因解讀阿爾茨海默病

2018年05月21日 09:29 | 來源:廣州日報
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醫(yī)學指導/中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院健康體檢中心、特診中心主任陳慶瑜教授,老年神經??聘敝魅蝿④娊淌?/p>

很多中老年人通過服用魚油來控制血脂,但是你知道嗎?有些人群服用魚油不但降不了血脂,還會提高罹患阿爾茨海默?。ㄋ追Q老人癡呆癥)的風險。同樣,有些降脂藥對有的人很有效,對有的人卻不奏效,你知道為什么嗎?如何安全有效降脂,同時規(guī)避阿爾茨海默病的風險?專家告訴你,這都取決于你身體里與生俱來的一個符號——APOE基因(載脂蛋白E基因)。抽血做個簡單的基因檢測,看看你身體里的ApoE基因是哪個類型,就知道以上問題的答案了。

阿爾茨海默病發(fā)病隱蔽 早期診斷難

近年來,阿爾茨海默?。ˋD)越來越被公眾所熟知,當身邊有老年人出現忘事多、算數越來越差、生活慢慢不能自理時,就很可能需要篩查一下阿爾茨海默病了。

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院體檢中心、特診中心主任陳慶瑜教授介紹,阿爾茨海默病是一種神經變性疾病,表現為認知功能(記憶力、計算力、視空間等)下降,并伴有日常生活能力的逐漸喪失,晚期甚至會出現精神行為異常等。

《2015年世界阿爾茨海默病報告》指出,全球約有4680萬阿爾茲海默病患者,平均每3秒鐘就有1例新發(fā)患者,預計2050年全球患者將突破1億3150萬人。

我國目前阿爾茨海默病患者已經超過800萬。阿爾茨海默病在65歲以上年齡段的人群中患病率為5%,超過85歲患病率增加到25%,95歲以上的老人則高達60%。但是由于其病因復雜,臨床表現繁多,早期癥狀隱蔽,以及公眾認知尚淺,重視度不夠,患者最終診斷率非常低,即使是中重度癡呆的診斷率也只有30%左右。

是否容易老年癡呆 與這個基因有關

阿爾茨海默病分為家族性和散發(fā)性,有一定的遺傳幾率。如果父母(雙方或一方)患有家族性阿爾茨海默病,則后代至少有50%的幾率患?。蝗绻改溉我环交加猩l(fā)型阿爾茨海默病,則子女患散發(fā)型阿爾茨海默病的幾率會高于普通人。這些都與基因有關。

我們知道,基因是患病危險因素中的不可控因素之一。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院老年神經??聘敝魅蝿④娊淌诮榻B,研究發(fā)現,位于19號染色體的載脂蛋白E(APOE)基因與散發(fā)性阿爾茨海默病等關系密切。APOE就像一輛運輸汽車,將膽固醇運輸到身體需要的地方。變異APOE載脂蛋白則無法正常完成“運輸任務”,多余的膽固醇就積聚到血液中,血流受阻將引起冠心病、腦梗塞、阿茲海默癥、高脂血癥等疾病。其中攜帶E4基因型的人群明顯增加疾病發(fā)病風險,更是散發(fā)性阿爾茨海默病的高危因素。

不同類型的APOE基因有何區(qū)別?

劉軍介紹,APOE基因有E2、E3、E4三種等位基因,可以有六種不同組合,構成E2、E3、E4三種基因型,不同人攜帶的基因型會有差異,因而好壞作用不同。E3型為我們所說的野生型,對維持人體正常的生理功能有重要意義。E2、E4為突變型,一般認為E2型具有一定的神經保護作用,表現為這類基因型的人群不易患老年癡呆、冠心病等。而E4型則會給我們帶來負面的影響,患癡呆、心腦血管疾病等的風險將會增加。

2011年美國醫(yī)學遺傳學會和全美遺傳咨詢學會“癡呆的遺傳咨詢及實踐指南”將APOE列為癡呆的第四個易感因子,2015版《中國癡呆與認知障礙指南》也將APOE E4等位基因提示為晚發(fā)性阿茲海默病最大已知遺傳風險因素。攜帶1個E4等位基因的人群比普通人患阿爾茨海默病的風險高了3~4倍;而攜帶2個E4等位基因的人群的風險則高了8~12倍。隨著年齡的增長,這類人群衰老的速度比一般人要快得多。此外,APOE基因型也對黃斑變性與視網膜色素變性風險具有預測意義。

當魚油遇上APOE

許多患有高血脂的病人或中老年人,會服用魚油等保健產品來降脂,但是,如果不考慮APOE的基因型,而一味地服用魚油,可能會適得其反。在不同APOE基因型人群中,E2型人群服用魚油降脂效果最好。而E4型人群則應特別注意,因為服用魚油將會增加患阿爾茨海默病的風險。對于這類人群,專家不建議服用魚油,推薦采用健康的低脂飲食配合藥物、運動等來改善血脂與血管健康。

當降脂藥遇上APOE

科學研究表明,基因型不同的人群對不同降脂藥的反應敏感性各有差異,例如,對于E2型人群,阿托伐他汀和瑞舒伐他汀效果較好,而對于E4型人群則建議選擇辛伐他汀較為敏感。在藥物選擇上,不選最貴,只選最合適的才是最重要、最科學的。

能否喝酒也跟基因有關

為什么有人很能喝?有人一杯就倒?喝酒到底有沒有好處?劉軍介紹,人體對酒精的代謝能力因人而異,喝酒對心腦血管疾病的利弊,也跟APOE的基因類型有關。根據2013年美國伯克雷心臟實驗室發(fā)布的APOE飲食及用藥建議,適量飲酒對于E3人群能降低心血管疾病風險,對于E2人群,能夠明顯降低風險,但假如你是E4人群則恰恰相反,哪怕只是適量飲酒,患心腦血管疾病的風險也會增加。

體檢中心:APOE基因型檢測E4檢出率超10%

以目前的醫(yī)學認識看,基因從出生開始就注定伴隨每個人的一生,影響人們的健康。但目前基因檢測技術已經把精準醫(yī)療、提早干預等帶到了我們的生活現實中。

一個簡單的抽血檢驗,就能夠了解自己的APOE基因類型,在醫(yī)生指導下做出最早的預防干預,也在疾病的就診中優(yōu)化治療方案。假如患癡呆風險高,那么就能盡早積極采取預防措施,從合理的飲食、恰當的鍛煉、適宜的環(huán)境等各方面來綜合預防,讓身體盡可能久的處于良好的狀態(tài),推遲阿爾茨海默病的發(fā)病時間,享有更長久健康、更高質量的晚年生活。

記者了解到,中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院已率先開展了預測癌癥與疾病風險的各種基因檢測,其中也包括APOE基因分型檢測服務。

陳慶瑜介紹,從目前開展的情況看,接受APOE基因檢測的人群中,E4型檢查率大約為10%~15%。根據這一分型,醫(yī)生會對他們提出防病指導意見,如果有血脂異常等情況,也能參考分型提出用藥建議。

“有關基因的檢測項目很多,有些人一生只需測一次就足夠了,個性化體檢是很好的選擇,市民們選擇什么樣的體檢內容,還是建議盡可能和主檢醫(yī)師溝通,結合自己的具體情況多聽聽專業(yè)的意見,設計個體化的體檢方案,不要盲目僵硬地選擇‘套餐’。”陳慶瑜說。(文/全媒體記者周潔瑩 通訊員劉文琴、李怡)

編輯:趙彥

關鍵詞:基因 阿爾茨海默病

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