中新網(wǎng)2月13日電 衛(wèi)健委13日上午舉行例行新聞發(fā)布會。針對“罕見病防治管理”工作，衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝表示，罕見病的藥往往價格比較貴，一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應(yīng)和常見病的藥品供應(yīng)不一樣；一方面缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價格高，患者和家庭負擔(dān)重。這些年國家衛(wèi)生健康委做了五方面工作。

一是做好我們國家罕見病的工作，首先要先劃定好一個范圍，就是我們國家罕見病到底有哪些病確定下來，這樣無論是科技部門、藥品審批部門、醫(yī)療保障部門、社會救助部門等，大家可以有的放矢地開展相關(guān)工作。2018年5月，衛(wèi)健委和科技部、工信部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)局五部委聯(lián)合印發(fā)了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，我們還要再擴充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態(tài)調(diào)整。

二是制定了罕見病的診療規(guī)范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。所以，我們成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進展，減輕他們的痛苦。

三是做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見病發(fā)生率的一項重要的措施。首先我們還要從根本上防止和減少這些罕見病的發(fā)生，所以我們構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實踐證明這是有效的減少罕見病的一個手段。

四是開展了補助和救助的項目，比如和民政部、慈善組織和社會組織，我們組建罕見病聯(lián)盟，方方面面的社會力量在對罕見病家庭和患者的救助方面，減輕他們的經(jīng)濟和精神的負擔(dān)都作出了很多的工作。

五是會同有關(guān)部門比如科技部門，加強罕見病相關(guān)科技研發(fā)，通過新藥專項、公益性行業(yè)科研專項，還有國家重點研發(fā)計劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點專項等等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。

焦雅輝指出，下一步將按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進的原則，一方面還是要進一步的通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來采取一些措施，降低罕見病的發(fā)生。同時，還是進一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用。我們建立了一個罕見病的登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，對于下一步的研發(fā)、科技攻關(guān)也會起到重要的推進作用。同時，我們會同動員方方面面的力量，來進一步的做好對于罕見病患者的關(guān)愛和支持。