每年的3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。21日上午，廣東省婦幼保健院舉行了唐氏綜合征防治的健康教育宣教活動。省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹，全面二孩政策使得高齡產(chǎn)婦占比劇增，也大大提高了唐氏寶寶的篩出量。

唐氏綜合征，是因21號染色體多出一條而導(dǎo)致的一種遺傳性疾病，是一種常見的嚴(yán)重出生缺陷病，據(jù)報道，估計每660名新生兒中，就有一個唐氏寶寶出現(xiàn)。它的發(fā)生與母親的初產(chǎn)年齡關(guān)系較大。據(jù)統(tǒng)計，女性在20—24歲生育，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/1490，但到了40歲，發(fā)生率急劇上升到1/106，49歲更高，為1/11。

尹愛華介紹，在2015年之前，該院每個月能篩查出5—6例唐氏胎兒。全面二孩政策帶來了生育高峰，目前，該院產(chǎn)前診斷中心每月有1萬多名患者前來篩查，其中有60%—70%都是35歲以上的高齡產(chǎn)婦，40歲以上占20%，篩查出存在染色體問題的胎兒每個月就有40—50例，其中一半是唐氏寶寶，這也意味著如今每個月篩出的唐氏兒例數(shù)是以前的5倍。

專家介紹，目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法，開展產(chǎn)前唐氏篩查診斷，可有效減少唐氏寶寶的出生?！皩τ?0歲以上的高齡產(chǎn)婦，建議跳過唐篩，直接走產(chǎn)前診斷，先進(jìn)行抽血無創(chuàng)檢測，有較高風(fēng)險再抽羊水確診?！币鼝廴A說。如果篩查出唐氏風(fēng)險較高，就再通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)作進(jìn)一步的確診。

目前，廣東省婦幼保健院承擔(dān)著廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程重點(diǎn)病種免費(fèi)產(chǎn)前篩查診斷。男女雙方或一方戶籍在廣州市、符合生育政策的懷孕夫婦，可免費(fèi)進(jìn)行重點(diǎn)病種出生缺陷干預(yù)，包括唐氏綜合癥、地中海貧血等。

南方日報記者 李秀婷

通訊員 林惠芳