記者3月29日獲悉，香港科技大學(xué)深圳研究院“分子神經(jīng)科學(xué)和藥物創(chuàng)新研究”孔雀團(tuán)隊在阿爾茨海默癥研究領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展，針對中國的患病人群首次進(jìn)行全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關(guān)系的新風(fēng)險基因位點(diǎn)，揭示了人體免疫系統(tǒng)失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。該項重要成果于近日在《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）上發(fā)表，填補(bǔ)了國際上關(guān)于中國阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據(jù)的空白，對于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標(biāo)志物研究和藥物開發(fā)具有重要意義。

阿爾茨海默癥（Alzheimer’s disease,AD），俗稱老年癡呆癥。目前中國AD患者約900萬，約占全世界的四分之一，而且預(yù)期患者數(shù)量將隨著人口老齡化的加劇而激增。然而關(guān)于阿爾茨海默癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，也缺乏有效的診斷和治療方法。國際上關(guān)于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群，還尚未有中國人群的全基因組測序數(shù)據(jù)。鑒于遺傳背景、環(huán)境和生活習(xí)慣等方面的差異，高加索人群的研究結(jié)果并不完全適用于中國人群。

研究團(tuán)隊選取了2007-2016年間收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對應(yīng)年齡的健康人群作為研究對象，進(jìn)行了全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了阿爾茲海默癥的新風(fēng)險基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究團(tuán)隊在非亞洲人群的阿爾茨海默癥患者中也驗(yàn)證了GCH1和KCNJ15基因的變異與病變的關(guān)系，并且發(fā)現(xiàn)這兩個基因的變異與阿爾茨海默癥患者血漿生物標(biāo)志物的表達(dá)有密切關(guān)聯(lián)。研究團(tuán)隊的進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)了這些阿爾茨海默癥風(fēng)險基因與人體免疫信號存在相互作用，揭示了免疫系統(tǒng)功能失調(diào)與阿爾茨海默癥病變的關(guān)系。

團(tuán)隊帶頭人葉玉如表示，此次研究是首個針對中國阿爾茨海默癥患者的全基因組測序研究，不但發(fā)現(xiàn)了新的遺傳風(fēng)險因子，而且提出了基因變異導(dǎo)致病變的內(nèi)在生物學(xué)機(jī)制，對于阿爾茨海默癥的早診早治和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究有重要意義。（記者沈婷婷）