孤兒癥，也稱罕見病，在全球約有6000-8000種，發(fā)病率約占總?cè)丝诘?.65/千分。由于罕見病人群分散，許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員缺乏對(duì)于罕見病的認(rèn)識(shí)，面臨“診斷率低，治療困難”的問(wèn)題。有人說(shuō)“罕見病醫(yī)生比罕見病本身還罕見”，這個(gè)說(shuō)法并不夸張。首都兒科研究所內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉子勤，就是一位罕見病醫(yī)生。

2000年，劉子勤參加工作不久，新生兒病房收治了一名24天的男寶寶。孩子呼吸微弱，肌張力低下，喂養(yǎng)困難，營(yíng)養(yǎng)不良。夜里12點(diǎn)，病房里寶寶的哭聲此起彼伏，但是這個(gè)孩子卻安靜而蒼白的躺在暖箱里，四肢松軟，滴奶不進(jìn)。劉子勤心急如焚，一邊給予他基本的生命支持，一邊請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)生指示。片刻，住院總趕來(lái)，立即給予補(bǔ)液、糾正酸中毒、呼吸支持等治療。孩子的生命體征暫時(shí)平穩(wěn)了，但是他究竟得了什么病？

接下來(lái)的一段時(shí)間，孩子做了一系列的檢查，甚至將尿篩查化驗(yàn)標(biāo)本送到日本去做。經(jīng)過(guò)多位專家抽絲剝繭的分析和遺傳研究室的協(xié)助，孩子最終確診為Prader Willi綜合征，這距離他入院已經(jīng)過(guò)去了一個(gè)月時(shí)間。

Prader Willi綜合征是一種罕見病，在嬰幼兒特別是新生兒期，被誤診的幾率極高，夭折幾率高，需要醫(yī)生及早甄別，加以支持護(hù)理。但是在那個(gè)時(shí)候，這個(gè)疾病對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)都是很陌生的名詞。

2012年，北京市醫(yī)學(xué)會(huì)成立了罕見病分會(huì)，持續(xù)舉辦學(xué)術(shù)會(huì)議，劉子勤有幸參加了其中兩屆，和同行們一起在社會(huì)各領(lǐng)域宣傳罕見病。

2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》。為加強(qiáng)北京市罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，北京衛(wèi)健委會(huì)同北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，制定了第一批121種罕見病推薦醫(yī)院及目錄。同時(shí)，積極開展醫(yī)院及基層醫(yī)院的雙向轉(zhuǎn)診和“孤兒藥”入醫(yī)保工作，聯(lián)合醫(yī)院、社會(huì)團(tuán)體共同創(chuàng)建罕見病關(guān)愛體系，用多種形式宣傳罕見病科普知識(shí)，使得罕見病的診療得到了迅速的推進(jìn)。

首都兒科研究所內(nèi)分泌科成為了包括Prader Willi綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性高胰島素血癥等多種疾病的推薦科室。而劉子勤和同事們?cè)缫丫毦土嘶鹧劢鹁?，能快速識(shí)別罕見癥。現(xiàn)在入院的Prader Willi綜合征患兒，鑒別診斷時(shí)間只需要3天，而且有更有效的治療藥物，患兒的生存期和生活質(zhì)量都有大幅度的提升。

2019年，北京市衛(wèi)健委公布的北京新生兒遺傳代謝病篩查中，新增了“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”篩查。患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患兒一般在出生后14天出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等表現(xiàn)，若不及時(shí)診治將危及生命。首都兒科研究所作為該病的推薦醫(yī)院，源源不斷地接收了來(lái)自全國(guó)各地的小患兒，所有來(lái)就診的孩子都得到了及時(shí)的診斷和治療。同時(shí)，內(nèi)分泌科的醫(yī)護(hù)人員正在積極進(jìn)行該類疾病的宣傳和科普，以便幫助基層醫(yī)生快速識(shí)別及轉(zhuǎn)診。

劉子勤從醫(yī)19年，從一個(gè)“菜鳥”住院醫(yī)，成長(zhǎng)為可以獨(dú)當(dāng)一面的兒科醫(yī)生，從罕見病診治的迷茫到征服，既看到了責(zé)任，也看到了希望，更親歷和感受到了我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)生的翻天覆地的變化。她說(shuō)：“作為一名兒科醫(yī)生，我會(huì)執(zhí)著堅(jiān)守兒童健康事業(yè)，作為一名罕見病醫(yī)生，我將努力推進(jìn)罕見病的診療進(jìn)程，讓罕見病兒童也能擁有美好的未來(lái)！”