人民政協(xié)網(wǎng)上海9月17日電（記者 李木元）9月15日，由中國罕見病發(fā)展中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主辦的“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究新進(jìn)展及醫(yī)療保障新思考專場討論會(huì)在上海舉行。會(huì)上，來自政府、醫(yī)療單位、患者組織、專家委員會(huì)、企業(yè)的嘉賓共同呼吁，全社會(huì)共同關(guān)注罕見病新藥研發(fā)和推廣，讓更多罕見病患者得到治療。

北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授在會(huì)上發(fā)言

“罕見病人”不罕見，藥物研發(fā)與臨床治療不容樂觀

全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發(fā)病率測(cè)算，預(yù)估我國罕見病患者總數(shù)不低于2500萬 。罕見病作為一個(gè)整體并不罕見，但對(duì)于單個(gè)罕見病病種，無論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見病認(rèn)識(shí)水平低、誤診率高，藥物可及性也很差。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅有5%的罕見病有藥可治，罕見病患者的醫(yī)療需求長期得不到滿足，亟需藥物研發(fā)突破現(xiàn)有的瓶頸為患者帶來希望之光。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，多數(shù)疾病還處于無藥可治的狀態(tài)。全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面，對(duì)罕見病發(fā)病機(jī)制研究不足，對(duì)治療靶點(diǎn)的研究也不夠；第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長達(dá)十多年的時(shí)間成本，而罕見病患病人群少，未來投資收益回報(bào)低，企業(yè)對(duì)罕見病藥物的開發(fā)動(dòng)力不足；第三，由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗(yàn)，無法滿足藥品上市的要求。

罕見病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人、主任黃如方在會(huì)上發(fā)言

個(gè)體化醫(yī)療理念，引領(lǐng)“孤兒藥”研發(fā)全面加速

個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代，每一種疾病都將被更精準(zhǔn)細(xì)分。關(guān)注罕見病個(gè)體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來模式。羅氏制藥醫(yī)學(xué)部副總裁李瑋介紹，“依靠在個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域積累的優(yōu)勢(shì)，羅氏集團(tuán)已經(jīng)在罕見病領(lǐng)域取得了一些突破，比如假肥大性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥（MS）等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的藥物研究已進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國家和地區(qū)獲得突破性療法認(rèn)定，并已經(jīng)開始獲批上市。”

罕見病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人、主任黃如方呼吁，作為患者代表，我們希望有更多的企業(yè)參與到罕見病藥物的研發(fā)中來，讓更多孤獨(dú)的罕見病患者看到希望。對(duì)于國外已經(jīng)處于試驗(yàn)階段的藥物，希望也可以考慮納入更多中國患者參與到全球試驗(yàn)中，加快救命藥在中國上市的步伐。

罕見病發(fā)展中心（CORD）高級(jí)顧問、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長劉軍帥發(fā)言

政策提速、多方助力，中國罕見病迎來新時(shí)代

2017年《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見病藥品供應(yīng)保障體系的任務(wù)；同年《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》中進(jìn)一步提出要提升罕見病用藥的可及性；2018年國家又公布了《第一批罕見病目錄》以及《中國罕見病研究報(bào)告（2018）》。這一系列的政策與行動(dòng)，讓我國罕見病患者越來越有“盼頭”。

在臨床上，國內(nèi)罕見病領(lǐng)域的專家們正致力于研究中國特色罕見病的發(fā)病特點(diǎn)和診療現(xiàn)狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見病?？普e極合作，例如開展注冊(cè)登記和數(shù)據(jù)共享。通過不斷建立多學(xué)科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識(shí)，推動(dòng)醫(yī)生診療水平的進(jìn)步。

罕見病發(fā)展中心（CORD）高級(jí)顧問、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長劉軍帥介紹，在罕見病救助和保障方面，我國已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青島模式，這些模式都是由當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo)，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門聯(lián)動(dòng)、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，這樣患者在報(bào)銷后，自己支付的費(fèi)用在承受范圍內(nèi)，最大程度減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

目前，已經(jīng)有一些罕見病患者和創(chuàng)新藥企嘗到了這些政策的實(shí)惠。如2016年，原國家食品藥品監(jiān)督管理總局免三期臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)了托珠單抗用于治療全身型幼兒特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（簡稱sJIA），比原計(jì)劃上市時(shí)間提前了4年。托珠單抗獲批sJIA適應(yīng)癥后，一些地方政府已經(jīng)將其納入大病醫(yī)保，再加上企業(yè)資助公益基金會(huì)的患者援助項(xiàng)目，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。

黃如方總結(jié)，從本次罕見病高峰論壇上各方的積極參與可以看到，一個(gè)政府主導(dǎo)、企業(yè)、社會(huì)等多方力量共同推動(dòng)罕見病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成，并將推動(dòng)我國罕見病診療從無醫(yī)可求、無藥可治、孤獨(dú)無助的情況過渡到有醫(yī)可問、有藥可治、多方關(guān)注的希望之境。