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少兒肝功能異常 莫忘排查肝豆病
廣州日報訊 (全媒體記者翁淑賢 通訊員王媛、潘英媛)在近期公布的國家版罕見病名錄中,肝豆狀核變性(以下簡稱“肝豆病”)被納入首批121種罕見病中。據(jù)廣東藥科大學附屬第一醫(yī)院副院長、神經病學專家洪銘范教授介紹,肝豆病是一種常染色體隱性的銅代謝障礙疾病,也是至今少數(shù)幾種可治的神經遺傳病之一,如果能早期診斷并及時治療,一般較少影響生活質量和生存期;但若不及時積極治療,多數(shù)病情持續(xù)發(fā)展,最后因嚴重肝硬化、肝衰竭或并發(fā)感染而死亡。
肝豆病誤診率高達七成
“肝豆病雖列入罕見病名錄中,但在我們醫(yī)院神經內科并不少見。”據(jù)洪銘范介紹,該院從2005年至今已累計收治肝豆病患者1167人次,大多數(shù)恢復良好,關鍵是要早發(fā)現(xiàn)早診斷。
從臨床癥狀來看,肝豆病患者多出現(xiàn)肝功能損害、肝纖維化、脾臟腫大、貧血、角膜K-F環(huán)等表現(xiàn),或出現(xiàn)神經系統(tǒng)損傷,表現(xiàn)為肌僵直、肌張力障礙、扭轉痙攣、震顫、舞蹈樣手足舞動等運動障礙。
“可惜這種病早期的誤診率很高,很多患者走了不少彎路才確診,錯過了最佳治療時機。”洪銘范分析曾在中華醫(yī)學雜志報道過的1011例肝豆病患者的誤診情況,發(fā)現(xiàn)這些患者在出現(xiàn)首發(fā)癥狀后有七成被誤診,每個患者被誤診1~4種(次),誤診的病名包括各種類型的肝炎、肝硬化、脾腫大或脾功能亢進以及腦炎和腦病、上消化道出血等疾病,多達百種以上。如不能及時得到有效的治療,肝豆患者一般在發(fā)病后1~6年內死亡,嚴重的只能存活幾個星期。
少兒肝功異常排查肝豆病
“雖然這種病的后果很可怕,但它是少數(shù)可治療的遺傳病之一?!焙殂懛墩f,如果能早發(fā)現(xiàn)、及早進行有效治療,大多數(shù)患者能夠恢復,并能像正常人一樣生活。
他指出,肝豆病通常發(fā)生于兒童期或青少年期,少數(shù)患者發(fā)病可遲至成年期。據(jù)他觀察,近年來因兒童保健及健康檢查發(fā)現(xiàn)肝功能異常而最終確診為肝豆病的患者逐年增多。
“所以,建議查出有肝功能異常的兒童和青少年及早做排查?!焙殂懛短嵝颜f,由于肝豆病是一種遺傳性疾病,如果已有家人確診為肝豆病患者,其他兄弟姐妹也應盡早檢查血清銅藍蛋白或銅氧化酶、尿銅、肝銅等相關指標,經濟條件許可的也可考慮做基因檢測,以幫助盡早排查診斷。
藥物+低銅飲食雙管齊下
一旦確診為肝豆病,也不必太過悲觀。
“這種病治療的基本原則是低銅飲食,同時用藥物減少銅的吸收、增加銅的排出。”洪銘范建議,除了遵醫(yī)囑配合治療外,肝豆病患者日常飲食要記得“避銅”,盡量避免食用含銅量較高的食品,如動物的肝和血、軟體動物(魷魚、牡蠣、烏賊)和貝類、豆類、堅果、巧克力、可可、菠菜、芥菜、芋頭等。
含銅量低、適合肝豆病患者日常吃的食物有精白米面、蘿卜、藕、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、馬鈴薯等。另外,牛奶不僅含銅量低,長期服用還有助于排銅。
編輯:趙彥
關鍵詞:少兒肝功能異常 肝豆病 罕見病