自2015年以來，國家已出臺多項政策措施，鼓勵罕見病藥物的引進、研發(fā)和生產，并加快罕見病藥品的注冊審評審批。但是目前，僅有少數罕見病有藥可治，罕見病患者的醫(yī)療需求依然得不到有效滿足。

為此，人民政協(xié)網邀請全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員丁潔，中華醫(yī)學會神經病學分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院神經病學系主任崔麗英，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶做客《委員會客廳》，共同探討如何提高罕見病用藥可及性。

制定符合我國國情的“罕見病”醫(yī)療保障制度

主持人：2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委聯合發(fā)布了我國第一批罕見病目錄，收錄了121種罕見病，引起很大社會反響，獲得廣泛關注和好評。同時，在醫(yī)保政策的幫助下，已經有一些罕見病藥物納入了國家醫(yī)保目錄。丁委員，您連續(xù)10年“吶罕”，現在國家在這方面越來越重視。請問，您今年還有這方面的提案嗎？

丁潔：我今年有兩件提案，有一件是有關罕見病的，我的建議是制定切合我國國情的罕見病醫(yī)療保障策略。

為什么還要提這方面提案？因為罕見病患者病情重、發(fā)病早、治療藥物又少，過去一直得不到足夠的關注。關注罕見病體現了科學技術的發(fā)展、政府的責任和社會文明的進步，這是一個時代發(fā)展的必然過程。特別是去年5月22日，五部委聯合發(fā)布我國第一批罕見病目錄，這是一個標志性的、里程碑性的事件，表明我國在政府層面對罕見病進行了明確定義，今后各方面工作可以這個目錄作為切入點或者抓手開展。

主持人：近幾年，我國在罕見病救治方面出臺了一系列鼓勵舉措，讓無數的罕見病患者看到了希望。您覺得還有哪些方面需要加強和完善？

丁潔：出臺第一批罕見病目錄只是一個開始，還有很多問題需要解決。比如如何讓罕見病患者快速得到診斷治療，如何保障藥物的可及性等。這里有兩個問題：一個是有藥，另一個是有了藥以后能夠吃得起、用得好。此外，還涉及疾病的管理及康復。

主持人：從今年3月1日起，國家對21種罕見病藥物和4個原料藥減稅，會在一定程度上降低藥品價格。在推進罕見病用藥可及性方面，各位還有哪些建議？

崔麗英：在神經科，罕見病是非常多見的，尤其在北京協(xié)和醫(yī)院神經科，罕見疑難病更常見。這幾年大家的呼吁有了效果，比如漸凍人的治療藥物利魯唑納入了國家醫(yī)保，使不少患者受益。在多發(fā)性硬化方面，中華醫(yī)學會神經病學分會牽頭做了一個多發(fā)性硬化患者生存期的調查報告，國內多發(fā)性硬化在緩解期的治療率不到10%，與國外相比，我們起碼落后了近20年。多發(fā)性硬化的特點是容易復發(fā)，好了又犯，犯的次數越多，致殘率越高。在緩解期治療能避免復發(fā)，或者減少復發(fā)的次數，可明顯降低致殘率，讓這些患者能夠回歸家庭、回歸社會。這種疾病口服用藥比較方便，像特立氟胺已經進入了中國，希望它早一點進入醫(yī)保，讓所有的多發(fā)性硬化患者都能夠用上藥。

罕見疾病負擔不容忽視

邱正慶：我是兒科醫(yī)生，主要研究治療兒科遺傳性疾病。罕見病當中80%跟遺傳相關。遺傳病當中，可能在兒童時期發(fā)病的占絕大多數。比如戈謝病和龐貝病發(fā)病越早，往往表現越重，而且很多病都是致殘或致死的，給家庭帶來很大的負擔。

崔麗英：患者殘疾以后間接醫(yī)療費非常高，家人還得照顧、陪著看病，這方面的疾病負擔和經濟負擔都會比較重。

主持人：一般來說，罕見病藥品研發(fā)周期長、成本高，很多患者因為價格高用不起，納入醫(yī)保是一項重要舉措，可如何從國家層面體現醫(yī)保的公平性，讓更多患者真正獲益？

丁潔：有人說用基本醫(yī)保來報銷罕見病患者昂貴的藥費，可能侵害其他人醫(yī)保報銷的權利。我在今年的提案中也提了這個問題。我的看法是保障罕見病患者用藥，政府要主導，但不能全靠政府，還要有社會救助、慈善捐助等?？梢愿鶕煌牟　⒉煌乃?，根據各地的經濟發(fā)展狀況來制定保障措施，最好由國家出臺一個機制或者一個工作的方向，然后各地政府來主導解決。

邱正慶：對于公平性問題，也要從另外一個角度來考慮——遺傳病本身在人群當中是隨時可以發(fā)生的，也就是每個人都可能發(fā)生，不能以自己的幸運來漠視他人的不幸，幫助他人也是幫助我們自己。

主持人：神經科可能是罕見病比較集中的科室之一，在臨床當中罕見病患者最大的需求是什么，治療過程中的挑戰(zhàn)有哪些？

崔麗英：罕見病患者最大的需求是治療。我們現在面臨最大的問題就是藥物，有些病是有藥的，但是特別貴，很多家庭承受不起。

多方參與、多方籌資多渠道保障罕見病用藥

主持人：對于罕見病藥物納入醫(yī)保，國外有哪些好的做法值得我們借鑒？

崔麗英：一是對藥廠的研發(fā)有優(yōu)惠政策，二是國家層面要有保障措施。經濟發(fā)達的國家比如美國，在上世紀90年代就開始關注罕見病，還通過立法保障罕見病用藥。

邱正慶：大部分國家都是多渠道保障罕見病患者用藥。對于可支付性問題，政府要起到主要作用，還要有慈善捐助以及企業(yè)幫扶。國外還有罕見病救助基金或者貧困基金等，從不同角度幫助這些患者。

丁潔：說到多種幫扶途徑和手段，我國也有了很大進步，比如國外已經上市的藥品，減免臨床試驗直接到我國上市。考慮到人種不同，如果一定要進行臨床試驗，樣本量可以小一些。

主持人：幾年前我們都在關注戈謝病，這個病是有藥可治的，也有相關項目在支持患者的治療，能否介紹一下？

邱正慶：戈謝病是罕見病的一種，它是一種遺傳性糖脂代謝疾病。在我國，該病的部分患者是幸運的。研發(fā)生產酶替代治療藥物的企業(yè)20年前在中國開展了慈善捐贈項目，有130多個病人在持續(xù)接受免費治療后過著正常的生活，其中年紀最大的已經50多歲了，有部分患者還結婚生了孩子。這個疾病一定要堅持用藥，一旦停下來病情仍然會按照規(guī)律加重。因為要終身用藥，負擔很大，對于患者家庭來說，幾乎是不可能承受的。

主持人：戈謝病治療藥物有沒有納入醫(yī)保？

邱正慶：有?，F在不同的地方有不同的政策，青島、上海、浙江、天津、寧夏等20多個省市分別出臺了不同的政策，這在中國也是開了一個先例。

主持人：雖然部分藥物納入到了醫(yī)保，但有些患者仍然難以負擔，有沒有更好的建議能夠幫助他們緩解困難，讓他們能夠得到相對比較及時的治療？

邱正慶：特別昂貴的藥物終身使用，一定要有國家的力量，還要有慈善捐助和藥企的贊助減免，希望中國將來能成立罕見病基金，能夠幫這些患者家庭分擔一些藥物治療費用。

主持人：對于完善罕見病診療體系還有哪些建議？

丁潔：前不久，國家衛(wèi)生健康委員會宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網，包括300多家醫(yī)院，這也是件大事兒。能夠診治罕見病的醫(yī)生可能比罕見病患者還要少。建立罕見病診療協(xié)作網也是為了提高罕見病的診斷水平，如果患者懷疑得了罕見病，還是要到協(xié)作網醫(yī)院接受診療。

崔麗英：國家宣布建立罕見病診療協(xié)作網，對各級醫(yī)生也是一個觸動。通過學習及培訓，可以讓更多基層醫(yī)生認識了解罕見病，這一點就很不容易了。

主持人：近幾年出臺的所有相關政策措施都只有一個目的：疾病罕見，但是關愛不能罕見。相信通過我們的共同努力，罕見病患者最終能夠得到治療，能夠獲得更好的生存質量。